Глоссарий

Акроцефалополисиндактилия (синдром Ноака, синдром Карпентера, синдром Сакати). Впервые описаны в 1901 г. G. Carpenter. 

 

Минимальные диагностические признаки: акроцефалия, полидактилия и синдактилия стоп. 

 

Клиническая характеристика 

 

Известны три типа акроцефалополисиндактилий. 

 

I тип — синдром Ноака — характеризуется акроцефалией, увеличением первых пальцев рук и удвоением первых пальцев ног. Умственное развитие в пределах нормы.

 

II тип — синдром Карпентера — характеризуется деформацией черепа (акроцефалия), вследствие преждевременного срастания черепных швов, симметричными поражениями конечностей (на кистях — синдактилия III — IV, брахимезофалангия, клинодактилия, удвоение I пальца, на стопах — преаксиальная полидактилия и синдактилия). Из других скелетных аномалий описаны coxa valga, уплощение вертлужной впадины, вальгусная деформация коленных суставов, варусная деформация стоп. 

 

Характерно лицо больных: телекант, зпикант, плоская переносица, большие щеки, низко расположенные уши, гипоплазия нижней челюсти. 

 

У больных наблюдаются ожирение, умственная отсталость, в некоторых случаях — абдоминальные грыжи, добавочная селезенка, врожденные пороки сердца (дефекты перегородок, открытый артериальный проток, стеноз легочной артерии), пилонидальные ямки (ямки в сакральной области), гипогенитализм. 

 

III тип — синдром Сакати — характеризуется, помимо акроцефалии и полисиндактилии, укорочением нижних конечностей, искривлением бедра в латеральную сторону, гипоплазией болыпеберцовой кости и деформацией малоберцовой кости. Иногда отмечаются деформация ушных раковин, алопеция, атрофия кожи, врожденные пороки сердца, паховые грыжи, крипторхизм и маленький половой член. Популяционная частота неизвестна. 

 

Соотношение полов — Ml: Ж1. 

 

Тип наследования: синдром Ноака наследуется по аутосомно-доминантному типу, синдром Карпентера — поаутосом-норецессивному типу, 

 

Тип наследования синдрома Сакати неизвестен. 

 

Дифференциальный диагноз: акроцефалосиндактилия, Лоуренса — Муна — Барде — Бидля синдром.