Акроцефалополисиндактилия (синдром Ноака, синдром Карпентера, синдром Сакати). Впервые описаны в 1901 г. G. Carpenter.
Минимальные диагностические признаки: акроцефалия, полидактилия и синдактилия стоп.
Клиническая характеристика
Известны три типа акроцефалополисиндактилий.
I тип — синдром Ноака — характеризуется акроцефалией, увеличением первых пальцев рук и удвоением первых пальцев ног. Умственное развитие в пределах нормы.
II тип — синдром Карпентера — характеризуется деформацией черепа (акроцефалия), вследствие преждевременного срастания черепных швов, симметричными поражениями конечностей (на кистях — синдактилия III — IV, брахимезофалангия, клинодактилия, удвоение I пальца, на стопах — преаксиальная полидактилия и синдактилия). Из других скелетных аномалий описаны coxa valga, уплощение вертлужной впадины, вальгусная деформация коленных суставов, варусная деформация стоп.
Характерно лицо больных: телекант, зпикант, плоская переносица, большие щеки, низко расположенные уши, гипоплазия нижней челюсти.
У больных наблюдаются ожирение, умственная отсталость, в некоторых случаях — абдоминальные грыжи, добавочная селезенка, врожденные пороки сердца (дефекты перегородок, открытый артериальный проток, стеноз легочной артерии), пилонидальные ямки (ямки в сакральной области), гипогенитализм.
III тип — синдром Сакати — характеризуется, помимо акроцефалии и полисиндактилии, укорочением нижних конечностей, искривлением бедра в латеральную сторону, гипоплазией болыпеберцовой кости и деформацией малоберцовой кости. Иногда отмечаются деформация ушных раковин, алопеция, атрофия кожи, врожденные пороки сердца, паховые грыжи, крипторхизм и маленький половой член. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — Ml: Ж1.
Тип наследования: синдром Ноака наследуется по аутосомно-доминантному типу, синдром Карпентера — поаутосом-норецессивному типу,
Тип наследования синдрома Сакати неизвестен.
Дифференциальный диагноз: акроцефалосиндактилия, Лоуренса — Муна — Барде — Бидля синдром.
Похожие статьи:
Глоссарий → Акроцефалополисиндактилия типа I (синдром Ноака)
Глоссарий → Акроцефалополисиндактилия типа III (синдром Сакати)
Глоссарий → Акроцефалополисиндактилия типа II (синдром Карпентера)
Глоссарий → Абсанс типичный
Глоссарий → Абсанс субклинический