Болезнь Мари (Болезнь Пьера Мари, Атаксия мозжечковая наследственная Мари). Поздняя форма наследственной спиноцеребеллярной атаксии, проявляющаяся обычно в возрасте 25–45 лет признаками мозжечковой недостаточности (мышечная гипотония, нарушение координации движений и др.) в сочетании с симптомами поражения задних и боковых столбов спинного мозга (расстройство глубокой чувствительности, сухожильная арефлексия, патологические пирамидные знаки). Мышечная гипотония может смениться повышением мышечного тонуса в связи с появлением пирамидной недостаточности. Возможны деформации скелета, пигментная дегенерация сетчатки, атрофия зрительных нервов, врожденная катаракта.
Патоморфология: уменьшение объема мозжечка, дегенерация клеток Пуркинье, нижних олив, спинно-церебеллярных путей. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Описал в 1893 г. французский невропатолог Р. Marie (1853–1940).
Похожие статьи:
Глоссарий → Агирия (Лиссэнцефалия, Агирия-пахигирия)
Глоссарий → Агитофазия
Глоссарий → Автоматизм речедвигательный
Глоссарий → Агедония
Глоссарий → Агнозия глубины
