Болезнь Пелицеуса–Мерцбахера (Врожденная экстракортикальная аксиальная аплазия) — ранняя форма прогрессирующей лейкодистрофии. Проявляется в первые месяцы жизни тремором головы, нистагмом, пирамидными, экстрапирамидными, в том числе и мозжечковыми, расстройствами. Часто бывает атрофия зрительных нервов. Возможно развитие мышечных контрактур, чаще в зоне тазобедренных суставов. Болезнь прогрессирует первые годы жизни, затем ее проявления имеют тенденцию к стабилизации. Отставание в психическом развитии выражено умеренно. Обычно болеют мальчики. Наследуется по рецессивному, сцепленному с полом типу.
Описали немецкие невропатологи Pelizauns (1885) и Marzbacher (1909).
Похожие статьи:
Глоссарий → Автоматизм речедвигательный
Глоссарий → Агнозия глубины
Глоссарий → Агитофазия
Глоссарий → Агедония
Глоссарий → Агирия (Лиссэнцефалия, Агирия-пахигирия)
