Глоссарий

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и, таким образом, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин.

 

 

Генетический дефект локуса 11q15.5 хромосомы (ген TPP1) ведёт к дефициту трипептидил-пептидазы-1 — одного из ферментов лизосом. В свою очередь дефект этого фермента вызывает прогрессирующее накопление пигмента липофусцина, которое со временем может стать причиной необратимого поражения нейронов, печени, мышц и стать причиной смертельного исхода.

 

 

Первое описание болезни, по-видимому, принадлежит чешскому терапевту и гематологу Яну Янскому, который в 1910г. описал семью, члены которой страдали клинически весьма сходным заболеванием. Немецкий невропатолог Макс Бильшовский в 1914г. (Bielshowsky M. Über spätinfantile familiäre amaurotische Idiotie mit Kleinhirnsymptomen // Deutsche Zeitschrift für Nervenheilkunde, 1914. – Bd.50. – S.7-29) и в 1921г. (Bielshowsky M. Zur Histopathologie und Pathogenese der amaurotischen Idiotie mit besondrer Berücksichtigung der zerebellaren Veränderungen // Journal für Psychologie und Neurologie, Leipzig, 1921. – Bd.26. – S.123-199) привёл подробное описание данной нозологической формы. Позднее заболевание описывали немецкий психоневролог Альберт Дёллингер в 1919г. (Döllinger A. Zur Klinik der infantilen Form der familiären amaurotischen Idiotie (Tay-Sachs) // Zeitschrift für Kinderheilkunde, Berlin, 1919. – Bd.22. – P.167-194), австрийские невропатологи Ганс Бернхаймер и Франц Зайтельбергер в 1968г. (Bernheimer H., Seitelberger F. Über das Verhalten der ganglioside im Gehirn bei 2 Fällen von spätinfantiler amaurotischer idiotie // Wiener klinische Wochenschrift, 1968. – Bd.80. – S.163-164).