Глоссарий

 

Клиническая картина включает следующие признаки:

 

1) тяжёлая олигофрения (имбецильность-идиотия), которая не проявляетт тенденции к прогрессированию;

 

2) генерализованный ихтиоз или ихтиозоформная эритродермия различной степени тяжести, врождённые или появляющиеся вскоре после рождения;

 

3) спастическая диплегия, выраженная преимущественно в нижних конечностях (как правило, пациенты так и не начинают ходить);

 

4) пигментная дегенерация сетчатки (в 50% случаев);

 

5) эпилептические припадки (в 50% случаев);

 

6) гипогенитализм, парциальный гигантизм и полинейропатия (наличие симптомов, перечисленных в пп. 1-5, свидетельствует о синдроме Руда);

 

7) возможны также пернициозная анемия, глазодвигательные расстройства, фотофобия, нарушения роста и строения волос, аномалии зубной эмали, метафизарная дисплазия, кифоз, отставание в росте, гипертелоризм, гипогидроз.

 

Некоторое клиническое улучшение достигается ограничением жиров в диете и назначением среднецепочечных триглицеридов.

 

В терминологии, относящейся к данному синдрому, до сих пор остаётся много «белых пятен»; особенно это касается т.н. «синдрома Руда». В настоящее время использование термина «синдром Руда» считается неправомочным в связи с недостаточно точным описанием его признаков и наследования (предполагается X-сцепленный рецессивный тип) в литературе.

 

Синдром описывали различные авторы: американский врач Артур Фредерик Абт, датский врач Эйнар Руд в 1927 (Rud E. Et Tilfælde af Infantilismus med Tetani, Epilepsy, Polyneuritis, Ichtiosis og Anæmia af Pernicios type // Hospitalstidende, Copenhagen, 1927. – Vol.70. – P.525-538) и 1929гг. (Rud E. Et Tilfaelde af Hypogenitalisme (Eunuchoidismus feminus) med partiel Gigantisme og Ichthyosis // Hospitalstidende, 1929. – Vol.72. – P.426-433), шведский психиатр и генетик Карл Густаф Торстен Съогрен в 1956г. (Sjögren T. Oligophrenia combined with congenital ichthyosiform erythrodermia, spastic syndrome and macular retinal degeneration: a clinical and genetic study // Acta Genet.Statist.Med., 1956. – Vol.6. – P.80-91) и в соавторстве с шведским статистиком Таге Конрадом Леопольдом Ларссоном в 1957г. (Sjögren K. G. T., Larsson T.K. Oligophrenie in combination with congenital ichtyosis and spastic disorders. A clinical and genetic study // Acta psychiatrica et neurologica scandinavica, Copenhagen, 1957. – Vol.32. – Suppl.113. – P.9-105).