Логин   Пароль      Забыли пароль?   Регистрация
       
Поделиться:

Глоссарий

Съогрена – Ларссона синдром

8 декабря 2014 - Sklifosovsky

Съогрена – Ларссона синдром — комплекс наследственных аномалий, вызванных дефектом гена, кодирующего дегидрогеназу жировых альдегидов (ALDH3A2), локус 17p11.2. Редкое заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу и встречающееся почти исключительно в Скандинавии, главным образом, в Швеции (частота до 8,3 на 100.000 человек). Относится к группе факоматозов (нейрокожных синдромов).

 
Клиническая картина включает следующие признаки:
 
1) тяжёлая олигофрения (имбецильность-идиотия), которая не проявляетт тенденции к прогрессированию;
 
2) генерализованный ихтиоз или ихтиозоформная эритродермия различной степени тяжести, врождённые или появляющиеся вскоре после рождения;
 
3) спастическая диплегия, выраженная преимущественно в нижних конечностях (как правило, пациенты так и не начинают ходить);
 
4) пигментная дегенерация сетчатки (в 50% случаев);
 
5) эпилептические припадки (в 50% случаев);
 
6) гипогенитализм, парциальный гигантизм и полинейропатия (наличие симптомов, перечисленных в пп. 1-5, свидетельствует о синдроме Руда);
 
7) возможны также пернициозная анемия, глазодвигательные расстройства, фотофобия, нарушения роста и строения волос, аномалии зубной эмали, метафизарная дисплазия, кифоз, отставание в росте, гипертелоризм, гипогидроз.
 
Некоторое клиническое улучшение достигается ограничением жиров в диете и назначением среднецепочечных триглицеридов.
 
В терминологии, относящейся к данному синдрому, до сих пор остаётся много «белых пятен»; особенно это касается т.н. «синдрома Руда». В настоящее время использование термина «синдром Руда» считается неправомочным в связи с недостаточно точным описанием его признаков и наследования (предполагается X-сцепленный рецессивный тип) в литературе.
 
Синдром описывали различные авторы: американский врач Артур Фредерик Абт, датский врач Эйнар Руд в 1927 (Rud E. Et Tilfælde af Infantilismus med Tetani, Epilepsy, Polyneuritis, Ichtiosis og Anæmia af Pernicios type // Hospitalstidende, Copenhagen, 1927. – Vol.70. – P.525-538) и 1929гг. (Rud E. Et Tilfaelde af Hypogenitalisme (Eunuchoidismus feminus) med partiel Gigantisme og Ichthyosis // Hospitalstidende, 1929. – Vol.72. – P.426-433), шведский психиатр и генетик Карл Густаф Торстен Съогрен в 1956г. (Sjögren T. Oligophrenia combined with congenital ichthyosiform erythrodermia, spastic syndrome and macular retinal degeneration: a clinical and genetic study // Acta Genet.Statist.Med., 1956. – Vol.6. – P.80-91) и в соавторстве с шведским статистиком Таге Конрадом Леопольдом Ларссоном в 1957г. (Sjögren K. G. T., Larsson T.K. Oligophrenie in combination with congenital ichtyosis and spastic disorders. A clinical and genetic study // Acta psychiatrica et neurologica scandinavica, Copenhagen, 1957. – Vol.32. – Suppl.113. – P.9-105).

 

Похожие статьи:

ГлоссарийАнгиоматоз энцефалотригеминальный (син. Болезнь Стерджа-Вебера-Краббе, Синдром Штурге-Вебера-Краббе, нейрокожный синдром, кожно-церебральный синдром)

ГлоссарийАбади симптом (1)

ГлоссарийАвеллиса–Лонжи синдром

ГлоссарийАбдалла – Дейвиса – Ферреджа синдром

ГлоссарийАбрамса рефлекс

Рейтинг: 0 Голосов: 0 1193 просмотра
Комментарии (0)

Нет комментариев. Ваш будет первым!

Добавить комментарий