Логин   Пароль      Забыли пароль?   Регистрация
       
Поделиться:

Глоссарий

Абдалла – Дейвиса – Ферреджа синдром

7 декабря 2014 - Sklifosovsky

Абдалла – Дейвиса – Ферреджа синдром - спастическая параплегия 23 (SPG23); спастическая параплегия с пигментными аномалиями; Лайсона синдром.

 
Заболевание из группы факоматозов (нейрокожных синдромов), характеризующееся: 1) нижней спастической параплегией; 2) аномалиями пигментации кожи и волос; 3) сенсомоторной полинейропатией.
 
Патологический ген локализован на 1-й хромосоме, локус 1q24-q32. Параплегия обычно начинается в детстве, носит прогрессирующий характер и может достигать выраженной степени (больные неспособны самостоятельно передвигаться). Аномалии пигментации включают витилиго, участки гиперпигментации, лентиго и преждевременное поседение волос на теле. Локализация кожных проявлений разнообразная, преимущественно на ногах. Лицо больных тонкое, с заострёнными чертами. Описано сочетание симптомокомплекса с мозжечковой атаксией, лёгким когнитивным расстройством.
 
Впервые синдром описан в иорданской семье в 1980г. иорданским врачом Аднаном Аль Абдалла и соавт. (S.M.Davis, американским врачом Джеймсом Робертом Ферреджем и др.) (Abdallat A., Davis S.M., Farrage J., McDonald W.I. Disordered pigmentation, spastic paraparesis and peripheral neuropathy in three siblings: a new neurocutaneous syndrome // Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, London, 1980. – Vol.43. – P.962-966). Позже, в 1981г., M.Lison с соавторами описал 3 случая заболевания в арабской семье (Lison M., Kornbrut B., Feinstein A., Hiss Y., Boichis H., Goodman R.M. Progressive spastic paraparesis, vitiligo, premature graying, and distinct facial appearance: a new genetic syndrome in 3 sibs // Am.J.Med.Genet., 1981. – Vol.9. – P.351-357).

Похожие статьи:

СтатьиНервно-мышечные осложнения при заболеваниях щитовидной железы

ГлоссарийАбади симптом (1)

ГлоссарийАбрамса рефлекс

ГлоссарийАндерманна синдром

ГлоссарийАндраде синдром

Рейтинг: 0 Голосов: 0 702 просмотра
Комментарии (0)

Нет комментариев. Ваш будет первым!

Добавить комментарий