Глоссарий

 

Редкий симптомокомплекс наследственных аномалий, включающий агенезию мозолистого тела и сенсомоторную полинейропатию, и встречающийся практически исключительно среди франко-канадской популяции, населяющей местечки Charlevoix и Saguenay-Lac-St-Jean канадской провинции Квебек. Наследование аутосомно-рецессивное, дефектный ген (SLC12A6) расположен на длинном плече 15-й хромосомы (локус 15q13-q14).

 

Заболевание дебютирует с первых дней жизни с затруднений при кормлении ребёнка и мышечной гипотонии. Вскоре, в течение нескольких месяцев, присоединяются арефлексия (за счёт аксонально-демиелинизирующей полинейропатии) и грубая прогрессирующая задержка психомоторного развития (за счёт агенезии мозолистого тела и внутренней гидроцефалии). У больных наблюдаются характерные черты лица (птоз, страбизм, гипертелоризм, короткий нос с широким корнем) и другие признаки дисморфии (микроцефалия, готическое нёбо, низко расположенные большие пальцы кистей и стоп, сколиоз, полая стопа). Возможно также развитие двухстороннего паралича Белла, афебрильных судорожных припадков, атрофии зрительных нервов и т.д.

 

Описан канадскими неврологами супругами Евой и Фредериком Андерманн с соавт. в 1972г. (Andermann E., Andermann F., Joubert M., Karpati G., Carpenter S., Melançon D. Familial agenesis of the corpus callosum with anterior horn cell disease: A syndrome of mental retardation, areflexia, and paraparesis // Transactions of the American Neurological Association, New York, 1972. – Vol.97. – P.242-244).