Акроцефалополисиндактилия типа I (синдром Ноака)
Наследственная аномалия развития, сопровождается рядом физических дефектов: башенный череп, синдактилия и полидактилия. Возможны также широкое основание носа, экзофтальм, атрофия зрительных нервов, пороки развития неба, позвонков, тугоподвижность локтевых суставов. Тип наследования аутосомно-доминатный.
Похожие статьи:
Глоссарий → Абсанс энурический
Глоссарий → Акроцефалополисиндактилия (синдром Ноака, синдром Карпентера, синдром Сакати)
Глоссарий → Абсентизм
Глоссарий → Абсанс типичный
Глоссарий → Абсанс субклинический
