Акроцефалополисиндактилия типа II (синдром Карпентера)
Характерны акроцефалия, эпикант, плоская переносица, гипоплазия нижней челюсти, низко расположенные уши, на кистях – синдактилия III – IV пальцев, брахимезофалангия, удвоение I пальца; на стопах – полисиндактилия, косолапость и др., а также слабоумие, ожирение, врожденные пороки сердца, стеноз легочной артерии, гипогонадизм. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описал в 1909 г. G. Carpenter.
Похожие статьи:
Глоссарий → Абсанс типичный
Глоссарий → Абсентизм
Глоссарий → Абсанс энурический
Глоссарий → Абсанс субклинический
Глоссарий → Акроцефалополисиндактилия (синдром Ноака, синдром Карпентера, синдром Сакати)
