Акродизостоз
Черепно-лицевые дисморфии: брахицефалия, гидроцефалия, гиперостозы костей черепа, запавшая переносица, короткий нос, гипоплазия верхней челюсти, конечности укорочены, деформации плечевой, лучевой и локтевой костей, брахидактилия. Зачастую ограничение подвижности в суставах рук и позвоночника. Характерна умственная отсталость. Тип наследования возможен аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный. Описали в 1968 г. P. Maroteaux и G. Malamut.
Похожие статьи:
События → 57-я Ежегодная конференция по вопросам нейрофизиологии и функциональной визуализации 57. Annual Meeting of the German Society for Clinical Neurophysiology and Functional Imaging (DGKN)
Новости → В Казани открывается модернизированный Республиканский сосудистый центр
События → Конференция Annual Meeting of the American Academy of Neurology (AAN 2013) проводится с 16 по 23 марта 2013 года в Сан-Диего, США.
Новости → Синдром Саванта, сокращенно савантизм (от фр. savant — «учёный»).
Новости → Лечение последствий инсульта.
