Логин   Пароль      Забыли пароль?   Регистрация
       
Поделиться:

Глоссарий

Аракавы синдром

20 января 2015 - Sklifosovsky

Аракавы синдром (синдром дефицита формиминотрансферазы; формиминоглютацидурия). Наследственное заболевание, связанное с врождённой недостаточностью фермента глутамат-формиминотрансферазы, и характеризующееся повышением уровня формиминоглутамата в моче в ответ на приём гистидина, изменением картины периферической крови (мегалобластическая или нормобластическая анемия, гиперсегментация нейтрофилов), задержкой умственного и физического развития, атрофией коры головного мозга с расширением желудочковой системы. Тип наследования – аутосомно-рецессивный, локус 21q22.3. Существуют «мягкие» варианты болезни, характеризующиеся существенным повышением экскреции формиминоглутамата с мочой без назначения гистидина, несущественной задержкой развития и отсутствием гематологических изменений. Прогноз заболевания в целом благоприятный.

 

Описан японским врачом Цунео Аракавой с соавторами в 1965г. (Arakawa T.S., Ohara K., Takahashi Y., Ogasawara J., Hayashi T., Chiba R., Wada Y., Tada K., Mizuno T., Okamura T., Yoshida T. Formiminotransferase-deficiency syndrome: a new inborn error of folic acid metabolism // Ann.Paediat., 1965. – Vol.205. – P.1-11).

Похожие статьи:

ГлоссарийАбдалла – Дейвиса – Ферреджа синдром

ГлоссарийАбади симптом (1)

ГлоссарийАбрамса рефлекс

ГлоссарийСъогрена – Ларссона синдром

ГлоссарийАвеллиса–Лонжи синдром

Рейтинг: 0 Голосов: 0 627 просмотров
Комментарии (0)

Нет комментариев. Ваш будет первым!

Добавить комментарий