Болезнь Бассена–Корнцвейга (син.: Абетолипопротеинемия. Акантоцитоз). С раннего детства признаки полиневропатии. Слабость мышц, преимущественно проксимальных отделов конечностей, отсутствие сухожильных рефлексов, расстройство поверхностной и глубокой чувствительности, сенситивная и мозжечковая атаксия, пигментная дегенерация сетчатки. В связи с глиозом базальных ганглиев мозга возможны гиперкинезы. В сыворотке крови уменьшение холестерина и фосфолипидов, витамина А. Эритроциты крови имеют неровные, зазубренные края. В основе заболевания лежит генетически обусловленное нарушение липидного обмена. Характерно низкое содержание липидов в крови. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Описали в 1950 г. Bassen и Kornzweig.
Похожие статьи:
Глоссарий → Съогрена – Ларссона синдром
Глоссарий → Абади симптом (1)
Глоссарий → Абдалла – Дейвиса – Ферреджа синдром
Глоссарий → Авеллиса–Лонжи синдром
Глоссарий → Абрамса рефлекс
