Болезнь мраморная (син.: Болезнь Альберс-Шенберга) — семейный генерализованный остеросклероз, протекающий с лейкемической реакцией крови (у детей), анемией и лейкопенией (у взрослых), иногда с атрофией зрительных нервов и глухотой. Обычна умеренная спленогепатомегалия. Характерны деформация мозгового и лицевого черепа, заращение придаточных полостей носа плотной, бесструктурной костной тканью. Ввиду постепенного сужения межпозвоночных отверстий и отверстий в костях черепа могут отмечаться различные признаки поражения черепных и спинальных нервов. В позвонках костные балки губчатого вещества утолщены и уплотнены. В трубчатых костях сужение и затем исчезновение костномозговой полости, эпифизы булавовидно утолщены и поперечно исчерчены. Склонность к патологическим переломам.
Наследуется по аутосомно-доминантному типу (доброкачественная форма, дебютирующая в возрасте 20–40 лет) или по аутосомно-рецессивному типу (проявляется в первые годы жизни и быстро приводит к смерти).
Описал в 1907 г. немецкий рентгенолог Н. Albers-Schonberg (1865–1821)
Похожие статьи:
Глоссарий → Абади симптом (1)
Глоссарий → Абдалла – Дейвиса – Ферреджа синдром
Глоссарий → Авеллиса–Лонжи синдром
Глоссарий → Абрамса рефлекс
Глоссарий → Съогрена – Ларссона синдром
