Логин   Пароль      Забыли пароль?   Регистрация
       
Поделиться:

Глоссарий

MELAS-синдром

4 ноября 2015 - Администратор
MELAS-синдром, от англ. Mitochondral Encephalomyopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like episodes). Сочетает митохондриальную энцефаломиопатию, лактацидоз и инсультоподобные эпизоды. Характерны низкорослость, эпилептические припадки, деменция, периодически головная боль, рвота. Лактатацидоз, в мышцах – пятнистые волокна.
В каждом конкретном случае набор симптомов и их тяжесть может сильно отличаться, поскольку синдром связан с мутациями во многих генах: MTTL1, MTTQ, MTTH, MTTK, MTTS1, MTND1, MTND5, MTND6, MTTS2. Мутации могут возникать впервые у конкретного пациента, либо наследоваться по материнской линии. Всего к 2009 году было обнаружено 23 миссенсных точечных мутаций и 4 делеции мтДНК, приводящих к MELAS, однако продолжаются сообщения о новых пациентах с симптомами расстройства при отсутствии известных мутаций.

Похожие статьи:

ГлоссарийАбади симптом (1)

ГлоссарийАбдалла – Дейвиса – Ферреджа синдром

ГлоссарийАбрамса рефлекс

ГлоссарийАтаксия вестибулярная

ГлоссарийСъогрена – Ларссона синдром

Рейтинг: 0 Голосов: 0 367 просмотров
Комментарии (0)

Нет комментариев. Ваш будет первым!

Добавить комментарий