Логин   Пароль      Забыли пароль?   Регистрация
       
Поделиться:

Новости

Открыто новое генетически обусловленное нейродегенеративное заболевание

8 июня 2014 - Sklifosovsky
article208.jpg

Две исседовательские группы из различных научных центров США, Австрии и Нидерландов, работая независимо, но в сотрудничестве друг с другом, открыли ранее неизвестное, редко встречающееся генетическое нейродегенеративное заболевание, связанное с мутацией в гене CLP1 и характеризующееся уменьшенным объемом головного мозга, нарушением двигательной, когнитивной функции и другими аномалиями. 

 
Ранее было установлено, что кодируемый одноименным геном белок CLP1 играет ключевую роль в продуцировании транспортной РНК (тРНК) – молекулы, отвечающей за внутриклеточный транспорт аминокислот из цитоплазмы в рибосомы, где происходит биосинтез белков. Известно, что генетические мутации, затрагивающие тРНК, являются причиной врожденных неврологических расстройств у детей. Что касается именно CLP1, то эксперименты на мышах показали, что мутации в этом гене ведут к гибели моторных нейронов и мышечному параличу у животных, однако роль таких мутаций в развитии заболеваний у человека до сих пор была не ясна.
 
Авторы исследований выполнили секвенирование ДНК членов в общей сложности более четырех тысяч семей, в которых родились дети с недиагностированными неврологическими проблемами. Дети из семи таких семей оказались носителями одной и той же мутации CLP1 и демонстрировали одинаковую симптоматику – микроцефалию (уменьшение размеров головного мозга), корковую дисплазию (аномалии развития мозга), умственную отсталость, нарушение моторной и когнитивной функций, припадки. 
 
«Открытое нами заболевание нельзя диагностировать, базируясь лишь на симптомах и клинических проявлениях», — отметил руководитель одной из групп, Джозеф Глисон (Joseph G. Gleeson), профессор Калифорнийского университета (Сан-Диего). В 2013 году его группа выявила генетическую мутацию, ответственную за другое редкое неизлечимое нейродегенеративное заболевание — мостомозжечковую гипоплазию (pontocerebellar hypoplasia, PCH), характерная для которого симптоматика похожа на ту, что наблюдается при мутации CLP1. При этом PCH связана с мутацией в другом гене, AMPD2, которая ведет к истощению внутриклеточного запаса гуанозинтрифосфата – источника энергии при синтезе белков. Глисон и его коллеги тогда предположили, что этот дисбаланс может быть предотвращен с помощью специально разработанного диетического питания. 
 
По мнению со-автора Глисона Франка Бааса (Frank Baas) из Academic Medical Center (Нидерланды), вновь открытое заболевание представляет собой новую форму PCH. «Знание фундаментальных взаимосвязей, от которых зависит дегенерация нервных клеток в каждом случае, позволит нам определить методы, дающие возможность защитить моторные нейроны от гибели и при других нейродегенеративных заболеваниях, например, при болезни Лу-Герига (боковом амиотрофическом склерозе, БАС)», — считает представитель другой группы исследователей, Йозеф Пеннингер (Josef Penninger), научный директор Института Молекулярной Биотехнологии Академии наук Австрии.
 
По материалам журнала Cell.
 

Похожие статьи:

НовостиЛечение последствий инсульта.

СобытияКонференция Annual Meeting of the American Academy of Neurology (AAN 2013) проводится с 16 по 23 марта 2013 года в Сан-Диего, США.

НовостиВ Казани открывается модернизированный Республиканский сосудистый центр

События57-я Ежегодная конференция по вопросам нейрофизиологии и функциональной визуализации 57. Annual Meeting of the German Society for Clinical Neurophysiology and Functional Imaging (DGKN)

НовостиСиндром Саванта, сокращенно савантизм (от фр. savant — «учёный»).

Рейтинг: 0 Голосов: 0 1181 просмотр
Комментарии (0)

Нет комментариев. Ваш будет первым!

Добавить комментарий