Глоссарий

 

 

Наследственное заболевание с Х-сцепленным вариантом наследования, представляющее собой комбинацию надпочечниковой недостаточности (болезнь Аддисона) и диффузного периаксиального энцефалита Шильдера.

 

 

Классический вариант болезни – X-сцепленная ювенильная форма – манифестирует в детстве или юности с нарушений походки вследствие миелопатии, часто с сопутствующими невропатиями, гипофункцией надпочечников, иногда с экстрапирамидными и мозжечковыми расстройствами, демиелинизирующей сенсомоторной полинейропатией.

 

Различают как минимум 6 фенотипических вариантов адренолейкодистрофии:

 

Детская церебральная адренолейкодистрофия. Характеризуется быстропрогрессирующей демиелинизацией головного мозга.

Подростковая церебральная адренолейкодистрофия. Сходна с детской, но с несколько более поздним дебютом.

Церебральная адренолейкодистрофия взрослых. Крайне редкий доминантно наследуемый вариант, иногда манифестирующий психозом.

Адреномиелонейропатия. X–сцепленный (локус Xq28) вариант детской адренолейкодистрофии, отличающийся от неё как генетически, так и клинически. Манифестирует в юности с симптомов надпочечниковой недостаточности, с развитием после 20 лет прогрессирующего нижнего спастического парапареза, гипогонадизма, симметричной дистальной аксональной полинейропатией с вовлечением вегетативных волокон (с импотенцией и дисфункцией сфинктеров). Описаны также мозжечковые нарушения, деменция и гемипарез.

X–сцепленная болезнь Аддисона без неврологических нарушений.

Бессимптомные формы.

 

 

Предполагается, что впервые пациент с Х-сцепленной адренодейкодистрофией был описан в 1910г. в работе W.Haberfeld (Haberfeld W., Spieler F. Zur diffusen Hirn-Ruckenmarksklerose im Kindesalter // Dt. Z. Nervheilk., 1910. – Bd.40. – S.436-463). Описание вовлечения надпочечников, сопутствующего диффузному периаксиальному энцефалиту Шильдера, было впервые сделано в работе немецких неврологов Эрнста Зимерлинга и Ганса Крейтцфельдта в 1923г. (Siemerling E., Creutzfeldt H.G. Bronzekrankheit und sklerosierende Encephalomyelitis // Arch. Psychiat. Nervkrankh., Berlin, 1923. – Bd.68. – S.217-244). Подробное описание болезни приведено в работе швейцарских врачей-педиатров Гвидо Фанкони, Андреа Прадера и соавт. в 1963г. (Fanconi G., Prader A. et al. Ein hereditäres Syndrom mit X-chromosomaler Vererbung // Helvet. Paediat. Acta, 1963. – Vol.18. – P.480-501).