Логин   Пароль      Забыли пароль?   Регистрация
       
Поделиться:

Глоссарий

Агилара синдром

10 декабря 2014 - Sklifosovsky
Агилара синдром (эпилепсия-телеангиэктазия) — редкий врождённый дисморфический синдром, наследуемый, предположительно, по аутосомно-рецессивному типу. Характеризуется сочетанием конъюнктивальных телеангиэктазий и судорожных припадков. К другим симптомам относятся:
 
Орокраниофациальные аномалии (западающий маленький заострённый подбородок; выступающие ушные раковины с большими мочками; лобный гипертрихоз; синофриз; заострённый нос, вывернутые ноздри, длинный фильтр; неправильная форма зубного ряда, аномалии прикуса)
Клинодактилия
Умственная отсталость
Мозжечковая, сенситивная атаксия
Иммунные сдвиги, отражающие патологию гуморального (B-клеточного) иммунитета: снижение уровня IgA и иммуноглобулиновых фракций в сыворотке. Возможны связанные с этим различные проявления иммунодефицита и нейроиммунологических расстройств.
Дифференциальный диагноз проводят с атаксией-телеангиэктазией (синдром Луи-Бар) и болезнью Рандю – Ослера – Вебера.
 
Описан в 1978г. мексиканским врачом L.Aguilar с соавт. (Aguilar L., Lisker R., Hernandez-Peniche J., Martinez-Villar C. A new syndrome characterized by mental retardation, epilepsy, palpebral conjunctival telangiectasias and IgA deficiency // Clin. Genet., 1978. – Vol.13. – P.154-158).

Похожие статьи:

СтатьиКак вести дневник эпиприступов?

ГлоссарийАйкарди синдром

ГлоссарийАбсанс

СтатьиАбсанс

СтатьиКлинико-нейрофизиологические аспекты хирургического лечения фармакорезистентной эпилепсии

Рейтинг: 0 Голосов: 0 563 просмотра
Комментарии (0)

Нет комментариев. Ваш будет первым!

Добавить комментарий