Логин   Пароль      Забыли пароль?   Регистрация
       
Поделиться:

Глоссарий

Айкарди синдром

26 декабря 2014 - Sklifosovsky

Айкарди синдром — редкий комплекс наследственных аномалий, включающий агенезию/гипоплазию мозолистого тела и хориоретинальные изменения. Всего в мире насчитывается около 500 больных (для справки, «редкими» заболеваниями считаются те, которыми в человеческой популяции страдают не более 20 тысяч больных). Дефектный ген расположен на X-хромосоме (локус Xp22), тип наследования – X-сцепленный доминантный; болеют только девочки, мальчики погибают внутриутробно. В литературе, впрочем, имеется описание больного мальчика, что допускает альтернативные типы наследования.

 

Клиническая картина синдрома включает:

 
1) эпилептические приступы по типу инфантильных спазмов (манифестируют в период с 1 по 120-й день жизни);
 
2) прогрессирующую задержку психического развития;
 
3) характерные изменения на глазном дне (хориоретинальные изменения в виде «лакун» или «дыр» вокруг диска зрительного нерва);
 
4) мышечную гипотонию.
 
Прогноз для жизни неблагоприятный.

Похожие статьи:

ГлоссарийАгилара синдром

СтатьиКлинико-нейрофизиологические аспекты хирургического лечения фармакорезистентной эпилепсии

СтатьиАбсанс

ГлоссарийАбсанс

СтатьиКак вести дневник эпиприступов?

Рейтинг: 0 Голосов: 0 1392 просмотра
Комментарии (0)

Нет комментариев. Ваш будет первым!

Добавить комментарий