Айкарди синдром — редкий комплекс наследственных аномалий, включающий агенезию/гипоплазию мозолистого тела и хориоретинальные изменения. Всего в мире насчитывается около 500 больных (для справки, «редкими» заболеваниями считаются те, которыми в человеческой популяции страдают не более 20 тысяч больных). Дефектный ген расположен на X-хромосоме (локус Xp22), тип наследования – X-сцепленный доминантный; болеют только девочки, мальчики погибают внутриутробно. В литературе, впрочем, имеется описание больного мальчика, что допускает альтернативные типы наследования.
Клиническая картина синдрома включает:
1) эпилептические приступы по типу инфантильных спазмов (манифестируют в период с 1 по 120-й день жизни);
2) прогрессирующую задержку психического развития;
3) характерные изменения на глазном дне (хориоретинальные изменения в виде «лакун» или «дыр» вокруг диска зрительного нерва);
4) мышечную гипотонию.
Прогноз для жизни неблагоприятный.
Похожие статьи:
Статьи → Как вести дневник эпиприступов?
Статьи → Клинико-нейрофизиологические аспекты хирургического лечения фармакорезистентной эпилепсии
Глоссарий → Абсанс
Глоссарий → Агилара синдром
Статьи → Абсанс
