Глоссарий

 

 

Редкое наследственное заболевание из группы митохондриальных болезней, характеризующееся замедлением психомоторного развития, резистентными эпилептическими припадками и поражением печени. Этиология: мутация гена, кодирующего γ-полимеразу митохондриальной ДНК (локус 15q25). Тип наследования: аутосомно-рецессивный; возможны спорадические случаи. Роды, как правило, протекают без особенностией, обращают на себя внимание лишь мышечная гипотония и периодические приступы рвоты. Заболевание обычно начинается в младенчестве с внезапно развивающихся судорожных припадков. Хотя клинических признаков поражения печени к этому времени не бывает, уже имеются изменения биохимических «печёночных проб». Затем присоединяются спастичность, миоклонии и деменция, которые постепенно прогрессируют. К другим симптомам относятся хореоатетоз, атаксия, атрофия зрительных нервов со слепотой, глухота. Смерть наступает, как правило, во время эпилептического статуса, на фоне проявлений декортикационного синдрома. Патоморфологически – выраженные атрофические изменения коры большого мозга с формированием «спонгиозного состояния» и реактивного астроцитоза; в печени – жировая дистрофия, патология строения жёлчевыводящих протоков, фиброз.

 

Крайне редко возможен поздний дебют – в возрасте до 25 лет. Возможно также и пренатальное возникновение пороков развития – ретрогнатия, суставные контрактуры, деформация грудной клетки.

 

Характерной особенностью заболевания является быстрое прогрессирование поражения печени после назначения вальпроатов в качестве противосудорожных средств.

 

Заболевание весьма сходно с болезнью Лея; некоторые авторы не признают нозологической самостоятельности этих двух заболеваний.

  

 

Впервые синдром описан учителем Альперса, немецким неврологом Альфонсом Мария Якобом. Он, однако, не опубликовал своих наблюдений; они в 1931г. были опубликованы сразу тремя его учениками, причём наибольшую известность приобрела публикация американского нейрохирурга Бернарда Альперса (Alpers B.J. Diffuse progressive degeneration of gray matter of cerebrum // Arch.Neurol.Psychiat., 1931. – Vol.25. – P.469-505), именем которого и было предложено назвать синдром в 1963г. (Blackwood W., Buxton P.H., Cumings J.N., Robertson D.J., Tucker S.M. Diffuse cerebral degeneration in infancy (Alpers’ disease) // Archives of Disease in Childhood, London, 1963. – Vol.38. – P.193-204). Позже, в 1949г., синдром был описан датскими невропатологами Эрной Кристенсен и Кнудом Краббе (Christensen E., Krabbe K.H. Poliodystrophia cerebri progressiva (infantilis). Report of a case // Archives of Neurology, Chicago, 1949. – Vol.61. – P.28-43). Также синдром был описан американским педиатром Петером Хуттенлохером в 1976г. (Huttenlocher P.R., Solitare G.B., Adams G. Infantile diffuse cerebral degeneration with hepatic cirrhosis // Arch.Neurol.,1976. – Vol.33. – P.186-192).