Глоссарий

Гаргоилизм - тяжелое наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена веществ, входящих в состав соединительных тканей; проявляется в поражениях костносуставной системы, внутренних органов, ЦНС. Впервые две формы Г. описаны К. Гунтером (1917) и Г. Гурлером (1919) – соответственно синдром Гунтера и синдром Гурлера.

Термин «Гаргоилизм» предложен Р. Эллисом в 1936 г. в связи с характерным внешним видом больных (гаргоилы – украшения готических соборов в виде фантастических уродцев).

Отличительные признаки больных Гаргоилизмом: запавшая переносица, нависший лоб, увеличенные губы и язык, деформированные череп и грудная клетка и др. Для больных Гаргоилизмом характерна умственная отсталость в тяжелой степени в сочетании с нарушениями речи и слуха, повышенная истощаемость нервной системы, предрасположенность к эпилептиформным припадкам.