Логин   Пароль      Забыли пароль?   Регистрация
       
Поделиться:

Глоссарий

MERRF-синдром

4 ноября 2015 - Администратор
MERRF-синдром, от англ. Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibres – миоклоническая эпилепсия с пятнистыми мышечными волокнами). Обусловлен точечной мутацией в нуклеотидах митохондриальной ДНК. Проявляется миоклониями, атаксией, мышечной слабостью, деменцией, низким ростом, снижением слуха, лактатцидозом. В мышечном биоптате – пятнистые волокна. Вызывается мутациями в следующих генах: MTTK, MTTL1, MTTH, MTTS1, MTTS2, MTTF. Симптомы MERRF также проявляются при мутациях гена MTND5.

Похожие статьи:

СтатьиАбсанс

НовостиСамые непонятные неврологические заболевания

СтатьиКлинико-нейрофизиологические аспекты хирургического лечения фармакорезистентной эпилепсии

ГлоссарийАгилара синдром

ГлоссарийАбсанс

Рейтинг: 0 Голосов: 0 486 просмотров
Комментарии (0)

Нет комментариев. Ваш будет первым!

Добавить комментарий