Статьи

Синдром Жилля де ла Туретта — прогрессирующее заболевание, которое характеризуется разнообразными варьирующими по продолжительности и течению моторными и вокальными тиками, нарушениями поведения в виде синдрома дефицита внимания с гиперактивностью и обсессивно-компульсивными расстройствами, а также накоплением подобных симптомов в семьях больных.

Первое описание синдрома принадлежит французскому клиницисту J. Itard (1825). Автор наблюдал больную, у которой в 7-летнем возрасте появились тики, а затем вскрикивания и бранные выражения. Больную мучило непреодолимое желание выкрикивать бранные слова на людях. Применявшиеся в те времена методы терапии не оказали эффекта. Став взрослой, больная уединилась и вела замкнутый образ жизни. Подобные наблюдения были описаны и другими неврологами — N. Friedreich (1881) и J. Charcot (1885). Однако они не предполагали нозологическую самостоятельность заболевания. В 1885 г. Gilles de la Tourette стал изучать патологические состояния, сопровождающиеся насильственными движениями. Но по существу это было продолжением его более раннего исследования, которое он опубликовал в 1884 г., работая в клинике J. Charcot в Salpetriere. Оно было основано на собственных наблюдениях случаев эхолалии и копролалии. В дальнейшем он понял, что речь идет о своеобразном заболевании, при котором главными, «стержневыми» симптомами являлись некоординированные подергивания мышц, странные выкрики, эхолалия и копролалия. Жилль де ла Туретт обратил внимание на то, что это заболевание манифестирует преимущественно в детском и юношеском возрасте и характеризуется волнообразным, но прогрессирующим течением. Ж. Шарко предложил назвать это заболевание, ранее именовавшееся «tic convulsif», именем своего ученика — синдромом Жилля де ла Туретта.

Под нашим наблюденим находилась больная 26 лет, которая страдает болезнью Туретта на протяжении 22 лет. Описанию этого наблюдения и посвящена данная статья. При первом поступлении на лечение больная жаловалась на внезапные, стремительные, прерывистые, повторяющиеся непроизвольные или частично контролируемые движения, жесты и звуки, насильственные вскрикивания, а также на выраженную тревожность, напряженность, сниженный фон настроения, повышенную возбудимость, раздражительность, плаксивость, ощущение безнадежности и нежелание жить. Больную очень беспокоило нарастание интенсивности и частоты гиперкинезов, появление новых; в насильственные непроизвольные движения были вовлечены практически все мышечные группы.Семейный анамнез. У матери пациентки с 4 лет идиопатические тики, которые усиливаются при эмоциональной и физической нагрузке. У тети, бабушки и прабабушки по материнской линии тики лицевой мускулатуры. Все неоднократно, но безуспешно лечились. Отец здоров.

Анамнез жизни. Больная родилась от первой нормально протекавшей беременности, срочных родов, протекавших со слабостью вторичной родовой деятельности. В первые месяцы жизни у девочки была кривошея. Раннее психомоторное развитие соответствовало возрасту. Посещала детский сад, в 7 лет пошла в школу. Окончила 11 классов, училась отлично. Была лидером среди сверстников, легко заводила друзей и подруг, увлекалась спортивной гимнастикой и танцами. Поступила и успешно (с красным дипломом и средним баллом 5,0) завершила обучение на медико-биологическом факультете Сибирского государственного медицинского университета (СГМУ) и поступила в аспирантуру в Государственный научный центр вирусологии и биотехнологии «Вектор». Имеет научные работы, участвует в работе международных конференций, владеет английским языком. Живет отдельно от родителей. Есть младший родной брат 21 года — здоров, окончил СГМУ.

Анамнез болезни. Первые признаки заболевания — моргание, подергивание носом, гримасничанье — появились у нее в возрасте 4 лет. Возникновение тиков связывали с испугом во время проведения внутривенной урографии. К 7 годам гиперкинезы распространились на мышцы плечевого пояса. Кроме того, появились непроизвольные резкие забрасывания головы назад и влево, «подтягивание» правой ноги во время ходьбы, изменилась походка. В 10 лет впервые появились вокальные тики: сначала едва заметное похрюкивание, хорошо поддающееся самоконтролю, затем интенсивные вскрикивания, которые усиливались при волнении. К 14 годам наблюдалось усиление как вокальных (хмыканье и вскрикивания), так и моторных гиперкинезов. Простые моторные клонические тики, вовлекая одну мышцу или группу мышц, приводили к стремительным, коротким движениям — моргание, резкое вздрагивание носа или головы, дистонические тики включали девиации глазных яблок, открывание рта, тортиколис и подергивание плечами. Тонические тики возникали при напряжении мышц живота или конечностей; периодически, кроме стремительных мышечных сокращений, больше правосторонних, появлялось ощущение очень сильного тонического напряжения передней и наружной групп мышц правого бедра, периодически во время ходьбы ощущение неловкости, «проваливания» правой ноги. Присоединились сложные моторные тики — подергивание головы, сгибание и вращение туловища, внезапный резкий поворот головы влево назад и вверх — однократные, а также серийные гиперкинезы, сопровождающиеся вокализацией; мимические тики — «чиханье» с приведением правой руки к лицу, легкой флексией головы и туловища, с вокализацией, которые часто сопровождаются вышеописанным гиперкинезом; а также гиперкинез, напоминающий биение крыльев пойманной птицы, слева — однократные внезапные резкие размашистые движения согнутой в локтевом суставе руки назад. Простые фокальные тики представляли собой покашливание, покряхтывание, похрюкивание, сопение, сосательные движения, причмокивания и звуки, сопровождающие глотание. В последние три-четыре года возникли проблемы социальной адаптации. К простым фокальным тикам добавились сложные, которые непродолжительное время включали навязчивые возгласы или крики, а также непристойные слова и фразы (копролалия). Вокализации были очень громкими, повторялись каждые 2-4-10 с. При эмоциональной, физической усталости симптоматика нарастала.

Болезнь генерализованных тиков была диагностирована в 14 лет в детской неврологической поликлинике Москвы. На протяжении заболевания неоднократно лечилась в условиях стационара и амбулаторно, проводимая терапия приносила кратковременное облегчение либо была неэффективна. Назначение галоперидола привело к усилению гиперкинезов; комплексное применение галоперидола с циклодолом давало незначительный кратковременный положительный эффект. Транквилизаторы применяла постоянно. Практически без эффекта в лечении использовали дифенин, глиатилин, мидокалм, пантогам. Периоды ремиссии сократились до 1-2 нед, а затем до 3-4 дней. На фоне приема феназепама в суточной дозе 4-5 мг проявления заболевания незначительно уменьшались, однако из-за побочных действий — выраженного седативного эффекта и сонливости больная прекращала принимать препарат, и проявления болезни усиливались.

Состояние больной. Неврологический статус: менингеальных, общемозговых нарушений на момент осмотра нет. Обоняние не нарушено. Предметное зрение сохранено, зрачки правильной формы, S=D, зрачковые реакции живые, объем движения глазных яблок полный, конвергенция снижена, больше слева, аккомодация сохранна. Слегка опущен левый угол рта, легкая асимметрия оскала слева. Слух не снижен, нистагма нет. Бульбарных, псевдобульбарных нарушений нет. Легкая кривошея слева, объем движений в шее не ограничен. Язык по средней линии, атрофий, фасцикуляций нет. Двигательная сфера: объем движений в конечностях не ограничен. Сила мышц в руках 5 баллов, в ногах 5 баллов, в дистальных отделах справа 4 балла. Легкая мышечная гипотония в руках, больше в дистальных отделах. В ногах мышечный тонус близок к физиологическому, S=D. Сухожильные рефлексы оживлены с m. biceps, SіD, с m. triceps, карпорадиальные — живые; коленные — высокие, без убедительной разницы сторон, ахилловы — живые. В позе Баре-Мингацини выявляется легкая слабость левой ноги. Брюшные рефлексы живые. Патологических рефлексов нет. Походка не изменена. В позе Ромберга слегка покачивается влево и назад. Пальценосовую пробу выполняет неуверенно, интенционного тремора нет. Легкий адидохокинез слева.Психическое состояние: сознание не нарушено, ориентирована всесторонне правильно, охотно вступает в беседу, детально рассказывает о своем состоянии, обнаруживает достаточно быструю речь, на вопросы отвечает по существу. Настроение снижено, без суточных колебаний. Сообщает о безнадежности и безысходности, нежелании жить в болезненном состоянии. С горечью говорит, что не может нормально общаться с друзьями, пользоваться общественным транспортом. Критична к своему состоянию. Обнаруживает высокую степень тревоги, напряженности. Бредовых идей и обманов восприятия нет.

МРТ головного мозга: данных о наличии объемного и очагового поражения головного мозга не обнаружено.ЭЭГ: регистрируется низкоамплитудный (до 20 мкВ) a-ритм, зональное распределение сохранено. В правой височной области единичные деформированные комплексы острая — медленная волна. При функциональных нагрузках преобладание медленных волн в лобно-височной области справа.Психологическое состояние больной характеризовалось нормативными значениями интеллектуально-мнестических функций на фоне умеренно выраженной неустойчивости умственной работоспособности. Выявлена отчетливая дезадаптация личности по смешанному типу с доминированием психастенических тенденций. Наблюдался высокий уровень напряженности психологических защитных механизмов.

Больной была проведена операция — стереотаксическая передняя билатеральная криоцингулотомия и левосторонняя локальная криоталамотомия (деструкция дорсомедиального ядра). Выбор поясных извилин в качестве структур-мишеней был обусловлен наличием навязчивого компонента в клинической картине; показанием к определению дополнительной целевой точки в таламусе явились гиперкинезы, причем преобладание гиперкинезов в правых конечностях обусловило расположение целевой точки в левом (контралатеральном) таламусе.

Хирургическое вмешательство проведено с помощью компьютеризированной стереотаксической системы ПОАНИК со стереотаксическим манипулятором ОРЕОЛ, разработанными в лаборатории стереотаксических методов Института мозга человека РАН и ЦНИИ «Электроприбор» [1, 2]. Предоперационная расчетная стереотаксическая МРТ выполнена на томографе VECTRA-0,5 General Electric. Жесткая фиксация головы пациентки во время исследования осуществлялась с помощью индивидуальной маски, изготовленной из медицинской пластмассы Поливик. Атравматичная маркировка головы больной во время томографии проводилась с помощью стереотаксического локализатора, зафиксированного на оттиске зубов верхней и нижней челюстей. Положение целевых точек в поясных извилинах выбирали по МРТ-изображениям в пределах поля 24. Положение целевой точки в дорсомедиальном ядре левого таламуса определяли с использованием стереотаксического атласа головного мозга Шальтенбрандта и Бейли на аксиальном МРТ-срезе. Стереотаксические расчеты проводились до операции с использованием оригинального программно-математического обеспечения [3]. Результаты стереотаксических расчетов — координаты целевых точек и меток локализатора в системе координат стереотаксического фантома ОРЕОЛ. Криодеструкции мишеней выполняли криозондом с наружным диаметром 2,7 мм, рабочая температура на интрацеребральном конце до -70°С, зона деструкции имеет форму эллипсоида размером 8Ѕ12 мм. При контрольной МРТ визуализированы очаги криодеструкций в целевых структурах. Неврологических выпадений во время операции и в ближайшем послеоперационном периоде не наблюдалось.В результате проведенной операции достигнуты регресс обсессивно-компульсивных расстройств, значительная редукция вокальных и моторных тиков. В раннем послеоперационном периоде вокализации единичные — лишь 2-3 очень тихих «покряхтывания» в день, моторные тики низкоамплитудные, единичные, сопровождают вокализации. Полностью редуцированы тревога, напряжение, больная стала спокойной, уравновешенной. Настроение ровное, положительный эмоциональный фон, приветлива, доброжелательна, оптимистична, строит планы на будущее. Сообщает, что теперь может жить полноценно. Интеллектуально-мнестически сохранна, ориентирована, адекватна.Психологическое обследование через 2 нед после операции. Наблюдались отчетливое улучшение эмоционального состояния больной, спокойный фон настроения, снижение внутренней напряженности и тревоги до нормативных значений. Не выявлено существенных изменений интеллектуально-мнестических функций. Небольшое снижение оперативной памяти и уровня психической активности. Снижение профиля личности по ММPI при сохранении пика по шкале 2 (депрессии) и сужение и смещение спектра и напряженности психологических защитных механизмов.

В течение последующих 2 мес после операции отсутствовали вокальные и моторные тики, тревога. Затем появились редкие вокализации, их частота и интенсивность нарастали, присоединились моторные тики. Течение заболевания имело волнообразный характер с тенденцией к ухудшению. Спустя 4-5 мес после операции, со слов больной, проявления болезни не отличались от предоперационных, мотивирована на повторную операцию. Через 6 мес была госпитализирована в клинику Института мозга человека РАН для проведения повторной операции.На момент госпитализации беспокоили упорные вокальные и моторные тики. Вокализации достаточно громкие, каждые 3-5 мин, длительностью 2-3 с, сопровождались моторными тиками — внезапным резким стремительным поворотом головы влево назад и вверх — однократными, а также многократными, следующими немедленно друг за другом; мимическими тиками — «чиханье» с приведением правой руки к лицу, легкой флексией головы и туловища, которые часто сопровождались внезапным резким поворотом головы влево назад и вверх, сосательными движениями, причмокиванием, глотанием, покряхтыванием, покашливанием; непроизвольным резким приподниманием надплечий, больше справа. Частота и интенсивность тиков нарастали при волнении (возникали каждую минуту), снижались при ментальной концентрации; интенсивность и выраженность симптомов изменялись в течение короткого времени. Пациентка отмечала, что после операции снизился уровень тревоги, стала значительно спокойнее, уравновешеннее. Настроение снижено, без суточных колебаний.Неврологический статус без изменений.МРТ головного мозга: состояние после криодеструкции поясных извилин, левого таламуса.Психологическое исследование: умеренно выраженное снижение психической деятельности нейродинамического характера (в виде неустойчивости и истощаемости психических процессов).ЭЭГ: модулированный a-ритм, зональные распределения сохранены. Межполушарной асимметрии и вспышек пароксизмальной активности нет. В средних отделах правой височной области наблюдались небольшое заострение основной активности и единичные комплексы острая — медленная волна.

Повторная операция — стереотаксическая имплантация внутримозговых электродов в переднее бедро внутренней капсулы, поясную извилину билатерально. Целевые точки в поясных извилинах определены по МРТ-изображениям в пределах поля 24, локализованы непосредственно кпереди от зон деструкций, выполненных при первой операции. Положение целевых точек во внутренних капсулах определяли на МРТ-срезе, проведенном в области перехода переднего бедра капсулы в белое вещество лобной доли. При этом планируемые траектории погружения электродных пучков соответствовали конфигурации переднего бедра внутренних капсул. Интрацеребральные электроды выполнены в виде пучков по шесть электродов в каждом. Диаметр одного электрода 0,1 мм, длина контактной (лишенной изоляции) поверхности 1 мм, расстояние между соседними контактными поверхностями в пучке 3 мм, материал электродов — золото, изоляция — фторопласт. Имплантация электродных пучков в целевые структуры выполнена при помощи стереотаксического манипулятора ОРЕОЛ. Электродные пучки зафиксированы во фрезевых отверстиях при помощи протакрила.Неврологическое наблюдение во время операции: больная в сознании, адекватна, поддерживает речевой контакт. Самочувствие не страдает, активных, пассивных жалоб нет. После введения внутримозговых электродов в целевые точки левого полушария в правых конечностях больной снизились амплитуда и частота гиперкинезов, сопровождающих вокализации, нет гиперкинезов в мышцах шеи, надплечий. Функция черепных нервов — легкая девиация языка влево. Координаторных нарушений нет. Регрессировало ощущение внутреннего напряжения, тревоги. Через час после операции менингеальных, общемозговых нарушений нет. Функция черепных нервов без изменений. Двигательная сфера: вокальные гиперкинезы сохранялись, интенсивность, частота вокализаций не изменились, снизились амплитуда и частота гиперкинезов в мышцах правых конечностей, надплечий, шеи. Мышечная сила, тонус в руках не изменены. Сухожильные рефлексы оживлены, S=D. Координаторных нарушений нет.

В раннем послеоперционном периоде на ЭСКоГ с внутренних капсул регистрировались преимущественно q-волны, до 15-30 мкВ, перемежавшиеся нерегулярными колебаниями a-, D-волн. Зарегистрирован непостоянный феномен ЭСКоГ — предшествующие движению потенциалы (Bereitschaftspotential). Появлению гиперкинезов предшествовала вспышка высокоамплитудных нерегулярных D-волн с периодом 1-1,5 с, через 1-3 с реализовались вокальные и моторные тики, на ЭСКоГ регистрировалась полиморфная D-активность в виде нерегулярных острых волн, комплексов острая — медленная волна.Для диагностической электростимуляции (ЭС) использовали биполярные прямоугольные импульсы длительностью 3 с, сериями 4-8-25-50 имп/с, сила тока 0,4-0,6 мА, продолжительность серии составляла от 3 до 10 с. Диагностические электрополяризации (ЭП) производили плавно нарастающим постоянным током силой от 0 до 1 мА. В качестве лечебных воздействий через имплантированные электроды использовали анодный электролизис (ЭЛ): действие постоянного тока силой 5 мА длилось 5 мин.При проведении ЭС переднего бедра внутренней капсулы на ЭСКоГ регистрировалась D-активность амплитудой от 40 до 20-10 мкВ, частотой 1-1,5 в 1 с. При ЭС поясной извилины на фоне D-активности до 40 мкВ регистрировались редкие вспышки острых волн, комплексов острая — медленная волна D-диапазона до 100-180 мкВ. После ЭС этих структур с частотами 25-50 имп/с амплитуда острых, острых — медленных волн снизилась до 80-20 мкВ. На фоне проведения ЭЛ в области внутренних капсул и поясных извилин на ЭСКоГ наблюдались уплощение биоэлектрической активности, пульсовые колебания, нерегулярные, редкие комплексы острая — медленная волна D-диапазона до 40 мкВ.При проведении ЭС, ЭП и ЭЛ субъективных ощущений, неврологических нарушений у больной не выявлено. Частота вокализаций и сопутствующих стереотипных моторных тиков при ЭС колебалась от 20-25 в 3 мин до проведения ЭС, нарастала до 40-45 в 3 мин на фоне ЭС, снижалась до 15-20 в 3 мин по окончании ЭС, снижалась громкость вокальных тиков. При проведении ЭП частота и интенсивность вокализаций уменьшались, моторные тики минимальны.Контрольная МРТ: визуализированы очаги ЭЛ во всех целевых структурах.

сихологическое исследование: сохранялись умеренно выраженная неустойчивость умственной работоспособности, повышение внутриличностной напряженности и снижение функций психологических защит.При выписке больная активных жалоб не предъявляла. Частота и интенсивность вокальных тиков снизились — вокализации тихие, едва слышны, частота 15-18 в 3 мин. Единичные вокализации средней интенсивности сопровождались моторными тиками, минимальными по амплитуде и вовлеченности мышечных групп; громких вокализаций не было. Настроение ровное, эмоциональный фон положительный, спокойна, уравновешенна, доброжелательна, без признаков тревоги и внутреннего напряжения. Неврологических нарушений нет.

Катамнестическое наблюдение больной в амбулаторных условиях в течение последующих 8 мес выявляет очевидный дальнейший регресс клинических проявлений болезни. Купированы обсессивно-компульсивные нарушения. Частота и интенсивность вокальных и моторных тиков снижается. Больная удовлетворена результатом операции, трудоспособна, социально адаптирована. Успешно завершает аспирантуру, участвует в научной деятельности института, международных конференциях.

Приведенное наблюдение по клиническим проявлениям может считаться достаточно типичным для рассматриваемого синдрома, критериями диагноза которого, согласно проекту Американской ассоциации «Туретт синдром», являются дебют заболевания в возрасте до 20 лет; наличие повторных, непроизвольных, быстрых, нецеленаправленных движений, вовлекающих многие мышечные группы; наличие одного или большего числа вокальных тиков; изменение интенсивности, выраженности симптомов в течение короткого времени, волнообразное течение заболевания с обострениями и затиханием болезненного процесса; наличие симптомов более года.Моторные и вокальные тики при синдроме Туретта, как правило, сочетаются с нарушениями поведения и трудностями обучения. Наиболее частыми поведенческими нарушениями являются обсессивно-компульсивный синдром (синдром навязчивых мыслей и принудительных действий), синдром дефицита внимания, эмоциональная лабильность, импульсивность и агрессивность.Обсессивно-компульсивные нарушения являются частью спектра нейроповеденческих манифестаций при синдроме Туретта [5]. Частота навязчивых мыслей и принудительных действий при этом синдроме, по данным разных авторов, варьирует от 28 до 62%. Как правило, данные проявления возникают позже, чем тики, — иногда через несколько лет и обычно нарушают социальную адаптацию больного. Обсессивно-компульсивные расстройства рассматриваются в настоящее время в качестве многофакторного состояния, которое может наблюдаться как первичное (идиопатическое или семейное) страдание в структуре нарушений у пациентов с синдромом Туретта или как результат различных повреждений во фронтально-лимбико-субкортикальных структурах [4].

Билатеральная цингулотомия является наиболее часто используемой стереотаксической операцией у больных с обсессивно-компульсивными расстройствами. Важно подчеркнуть, что хирургическая задача, которая решается при проведении цингулотомии, — гарантированное пересечение поясной извилины в поле 24 по Бродману. Поэтому обычно мы используем для цингулотомии криохирургическое воздействие, с помощью которого достигается достаточный объем деструкции. Как известно, поясная извилина может быть «двухэтажной» и для пересечения ее верхней и нижней части используются две целевые точки. Передние отделы внутренней капсулы достаточно часто служат стереотаксической мишенью, которая, как и поясная извилина, обеспечивает антиобсессивный эффект и может быть использована для усиления воздействия на поясные извилины. Однако криохирургическое воздействие на передние отделы внутренней капсулы зачастую связано с неоправданной травматизацией соседних структур мозга — головки хвостатого ядра и путамен. Поэтому для передней капсулотомии мы обычно используем имплантацию пучков долгосрочных электродов с последующим проведением точечных электролизисов. Таким образом, применение прицельной имплантации внутримозговых электродов в переднее бедро внутренней капсулы на втором этапе стереотаксического вмешательства позволило минимизировать мозговую травму с обеспечением выраженного клинического эффекта.Изучение разнообразия клинических феноменов при синдроме Туретта обеспечивает новое понимание комплекса нейроповеденческих нарушений. Поскольку синдром Туретта является моделью для изучения взаимосвязи развивающихся нейробиологических и поведенческих систем, вероятно, что эти исследования облегчат понимание не только синдрома Туретта, но и многих других неврологических и поведенческих расстройств.

Литература

1. Аничков А.Д., Никитин М.А., Полонский Ю.З. и др. Новая универсальная стереотаксическая система. Актуальные вопросы стереонейрохирургии эпилепсии. Ст-Петербург 1993.

2.Аничков А.Д. Основные итоги развития компьютерной стереотаксии. Физиология человека 1995; 1: 5-9.

3. Полонский Ю.З. Расчетная магнитно-резонансная томография в функциональных стереотаксических операциях множественного наведения. Визуализация в клинике 2002; 20; 9-15.

4.Berthier M.L., Kulisevsky J., Gironell A., Heras J.A. Obsessive-compulsive disorder associated with brain lesions: clinical phenomenology, cognitive function, and anatomic correlates. Neurology 1996; 47: 353-361.

5.Robertson M.M. The Gilles de la Tourette syndrome: the current status. Br J Psychiat 1989; 154: 147-169.

Авторы: А. Д. Аничков Л. А. Мелючева А. В. Обляпин И. В. Плотникова Ю. И. Поляков А. И. Холявин С. В. Медведев

Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2006, №8

Похожие статьи:

Новости → Самые непонятные неврологические заболевания

Новости → Междисциплинарная медицинская помощь с использованием телемедицинских технологий при синдроме Туретта: мини-обзор

Статьи → Тики у детей

Глоссарий → Болезнь Туретта (Жиль де ля Туретта)

Новости → Деструктивные операции при депрессии.