Логин   Пароль      Забыли пароль?   Регистрация
       
Поделиться:

Новости

Болезнь Гоше (Gaucher's Disease)

2 марта 2013 - Sklifosovsky

Болезнь Гоше – это болезнь, которая относиться к типу лизосомных болезней накопления. В наше время, болезнь Гоше встречается не так часто, но такая болезнь все же существует. Причиной, по которой возникает эта болезнь, является проблема гена b-глюкоцереброзидазы. Глюкоцереброзидаза является ферментом, который расщепляет глюкоцереброзид. Глюкоцереброзид располагается в кровяных клетках-макрофагах. Если же глюкоцереброзид не расщепляется, то клетки начинают приобретать пенистый вид. Такие клетки получили название «клетки Гоше», получившее название, как и название самой болезни, в честь ученого Гоше, который который первым описал это заболевание в 1882.

 

При образовании «пенистых клеток», пораженные этими клетками органы начинают увеличиваться в размерах. Особенно это заметно, когда эти клетки располагаются в печени или селезенке. Также, в больших количествах, клетки Гоше могут накапливаться и в костном мозге. Из-за этих клеток довольно часто происходят очень неожиданные кровотечения. Помимо этого, возникают различные болезни крови: тромбоцитопения, панцитопения и другие.

 

По статистике, число заболевших этой болезнью невелико – 1 на 100 000 человек.

 

Если клетки Гоше накапливаются в селезенке, то наблюдается ее увеличение (спленомегалия), а так же наблюдается гиперактивность органа. Селезенка может увеличиться в размерах в 25 раз. При этом, живот человека будет выглядеть как у беременной женщины. Раньше эту болезнь лечили хирургическим вмешательством – из пациента удаляли увеличенную селезенку. Сейчас доказано, что такое лечение неэффективно, так как при этом начинается более активное накопление клеток Гоше.

 

При образовании клеток Гоше в печени, она, как и селезенка, может увеличиваться в размерах. Помимо этого, это приводит к циррозу, образование рубцов печени и других всевозможных заболеваний печени.

 

При накоплении клеток Гоше в костном мозге происходят различные переломы костей и другие болезни, связанные с костями. Зачастую, если клетки Гоше накапливаются именно в костном мозге, это приводит к очень тяжелым последствиям.

 

Различают 3 типа болезни: 

Первый тип – классический, который встречается наиболее часто. При заболевании этим типом не происходит вовлечение нервной системой. Заболеть этим типом болезни можно в любом возрасте 
Второй и третий типы – очень редко встречающиеся. При заболевании этими типами болезни происходит вовлечение нервной системы. Если заболевание третьего типа не такое тяжелое и им могут заболеть исключительно дети, то заболеванием второго типа заболевают малыши в возрасте одного года. При этом, при заболевании третьем типом жизнь больного сокращается на небольшое количество лет, при заболевании второго типа, дети обычно умирают в течение 2 лет.

 

Болезнь Гоше – генная болезнь и поэтому она наследуется внутри семьи. Риск заболеть этой болезнью среди мужчин и женщин одинаков. Помимо больных этой болезнью, существуют также носители этой болезни, у которых эта болезнь никак не проявляется и не влияет на жизнь, но при этом носитель может передать этот ген своим детям, которые могут стать либо также носителями, либо же больными болезнью Гоше. Лица Восточной и Центральной Европы еврейского наследия, подвергаются наибольшему риску заболевания. 

 

При подозрении болезни Гоше необходимо сдать кровь в специальной лаборатории медицинской генетики. Если у пациента обнаружена эта болезнь, то всем членам семьи необходимо будет пройти консультацию и генетическое исследование.

 

Активное лечение этой болезни велось еще в 90-ых годах прошлого века. Сейчас же, генотерапии лечение этой болезни становиться все более и более эффективным. Вовремя начатое лечение позволит предотвратить осложнения.

 

Хотя болезнь Гоше – очень редко встречающаяся генетическая болезнь, она все равно очень опасна. Поэтому, при возникновении болей в костях, увеличении селезенки и печени, а так же других симптомах этой болезни необходимо пройти обследование.

Похожие статьи:

СтатьиЗадняя селективная ризотомия при детском церебральном параличе (ДЦП).

СтатьиВозможные методы нейрохирургической коррекции мышечной спастичности

СтатьиПерспективы применения электростимуляции спинного мозга при комплексном лечении миелодисплазии у детей (Обзор литературы)

СтатьиКачество жизни пациентов со спастическим и болевым синдромами при эпидуральной стимуляции спинного мозга

СтатьиСелективная невротомия в лечении фокального спастического синдрома.

Рейтинг: +1 Голосов: 1 1933 просмотра
Комментарии (0)

Нет комментариев. Ваш будет первым!

Добавить комментарий